Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X

Salas Alanís, Julio César y Cepeda Valdés, Rodrigo y González Santos, Adriana y Amaya Guerra, Mario y Kurban, Mazen y Christiano, Angela M (2011) Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X. Revista médica de Chile, 139 (12). pp. 1601-1604. ISSN 0034-9887

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Resumen

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing, saddle nose, pointed chin, a prominent supraorbital ridge with periorbital hyperpigmentation, and anodontia. Those affected show great intolerance to heat. We report the fi rst Mexican 2-year-old boy with an Ala349Thr missense mutation from Tamaulipas, México. (Rev Med Chile 2011; 139: 1601-1604).

Tipo de elemento: Article
Palabras claves no controlados: Ectodermal dysplasia, hypohidrotic; Ectodysplasias; Mutation, missense.
Usuario depositante: Lic. Josimar Pulido
Creadores:
CreadorEmailORCID
Salas Alanís, Julio CésarNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Cepeda Valdés, RodrigoNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
González Santos, AdrianaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Amaya Guerra, MarioNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kurban, MazenNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Christiano, Angela MNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Fecha del depósito: 10 Mayo 2019 17:30
Última modificación: 25 Jun 2019 09:47
URI: http://eprints.uanl.mx/id/eprint/15051

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