Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana

Rodríguez Cuevas, Jonathan Octavio (2019) Síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo en su asociación con perfil polimórfico del gen LOXL1 e hipoacusia en población mexicana. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

Propósito, Objetivo y Método del Estudio: Estudio prospectivo, transversal, comparativo, de pacientes con pacientes con síndrome pseudoexfoliativo (PEX) y glaucoma pseudoexfoliativo (PEG) n=76 y controles n=248 donde analizamos polimorfismos del gen LOXL-1 en rs2165241, rs1048661 y rs3825942. Se realizó análisis del ADN de sangre venosa con posterior identificación de los polimorfismos, cálculos de las frecuencias alélicas y principio de Hardy-Weinberg (PHW) y medición parámetros de hipoacusia en pacientes con síndrome pseudoexfoliativo y glaucoma pseudoexfoliativo contra pacientes control del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González” de agosto de 2014 a noviembre de 2018. Resultados: En el SNP rs2165241 el alelo más frecuentemente encontrado en PEX fue el alelo T (Timina) (57%). Con diferencia significativa entre homocigotos TT vs heterocigotos CT (p=0.028) indicando que los pacientes heterocigotos presentan protección contra la enfermedad al ser portadores del alelo C (citosina). En el SNP rs1048661 el alelo más frecuentemente encontrado fue el alelo G (Guanina) en PEX (46%) y controles (56%). EL PHW para SNP rs2165241 se encuentra en desequilibrio (p=0.003) en pacientes con PEX y en equilibrio (p=0.17) en controles y en el SNP rs3825942 se encontró desequilibrio en ambos grupos, se requiere estudios de secuenciación. En los resultados de hipoacusia no se encontraron diferencias significativas (p=>0.05), sin embargo, el 68.7% de PEX presentaron un nivel de hipoacusia lo cual se puede explicar por la edad avanzada. Conclusiones y Contribuciones: En este estudio las variantes del gen LOXL1 se han asociado con riesgo de PEX en mexicanos, el alelo T del SNP rs2165241 se considera de riesgo para PEX y el alelo C confiere protección. En el SNP rs1048661 esta en desequilibrio en ambos grupos, se requiere completar el análisis de pacientes. En el SNP rs3825942 se encuentra en desequilibrio y se requiere estudio de secuenciación. No existe asociación entre PEX e hipoacusia.

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