Análisis de alteraciones genómicas focales y amplias en pacientes con cáncer de mama ductal infiltrante.

Mendoza Pérez, Paúl (2016) Análisis de alteraciones genómicas focales y amplias en pacientes con cáncer de mama ductal infiltrante. Maestría thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

Introducción: A nivel mundial, el cáncer de mama (CaMa) representa el tumor maligno mas frecuente (23% de todos los canceres) y la causa principal de muerte por cáncer entre las mujeres (14% del total de muertes por neoplasia en mujeres). En acuerdo con los datos del Consenso Mexicano de CaMa (CMCaMa), en México, el CaMa ocupa en la actualidad el primer lugar en la incidencia de las neoplasias malignas en las mujeres , representa 11.34% de todos los casos de cáncer y presenta un incremento global de 1.5% anual. El Calla es una enfermedad heterogénea que consiste en cuatro subtipos principales de tumores: HER2 (receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano / receptor de estrógeno (RE) negativo, luminal A, luminal B y TN (triple negativo). Estos subtipos presentan diversos patrones de expresión genética con base a resultados de microarreglos y perfiles clínicos. sonante notar que además de la distinción de los subtítulos de CaMa por perfiles de expresión génica, recientes abordajes genómicos son arreglados de hibridación genómica comparativa (aCGH) que han demostrado que los subtipos de CaMa son asociados con perfiles de alteraciones de número de copias (CNA ) caracteristicos Objetivo: Analizar las alteraciones genómicas focales y amplias en pacientes con CaMa ductal infitrante mediante aCGH. Material y métodos Se creó una base de datos clínico-patológicos para la estratificación de pacientes / subtipos de CaMa. Se hizo la extracción de ADN, biopsias en fresco, para la identificación de las diferentes firmas de CNA, a subtipos de CaMa. Asi como también, las principales vías y rutas de señalización alteradas en el cáncer y los genes implicados en ellas Resultados. Nuestros resultados mostraron que la amplificación de genes, la CNA predominante en nuestro estudio, afectando a las vías coma: angiogénesis, EGF (factor de crecimiento epidérmico) y FGF (factor de crecimiento fibroblástico). Además, se detectaron 25 genes mayormente afectados para Luminal, 14 para HER-2 y 11 para TN, así como cuatro genes compartidos entre los subtipos Luminal y HER2, dos genes compartidos entre Luminal y TN dos genes más compartidos entre HER-2) y TENNESSE. Conclusibnes. Se identificó las alteraciones focales y amplias, así como la identificación de genes específicos para cada subtipo de cáncer y su implicación en los canales reguladores de la homeostasis celular.

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