Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus

Langefeld, Carl D. y Ainsworth, Hannah C. y Cunninghame Graham, Deborah S. y Kelly, Jennifer A. y Comeau, Mary E. y Marion, Miranda C. y Howard, Timothy D. y Ramos, Paula S. y Croker, Jennifer A. y Morris, David L. y Sandling, Johanna K. y Almlöf, Jonas Carlsson y Acevedo Vásquez, Eduardo M. y Alarcón, Graciela S. y Babini, Alejandra M. y Baca, Vicente y Bengtsson, Anders A. y Berbotto, Guillermo A. y Bijl, Marc y Brown, Elizabeth E. y Brunner, Hermine I. y Cardiel, Mario H. y Catoggio, Luis y Cervera, Ricard y Cucho Venegas, Jorge M. y Dahlqvist, Solbritt Rantapää y D’Alfonso, Sandra y Da Silva, Berta Martins y de la Rúa Figueroa, Iñigo y Doria, Andrea y Edberg, Jeffrey C. y Endreffy, Emőke y Esquivel Valerio, Jorge Antonio y Fortin, Paul R. y Freedman, Barry I. y Frostegård, Johan y García, Mercedes A. y de la Torre, Ignacio García y Gilkeson, Gary S. y Gladman, Dafna D. y Gunnarsson, Iva y Guthridge, Joel M. y Huggins, Jennifer L. y James, Judith A. y Kallenberg, Cees G. M. y Kamen, Diane L. y Karp, David R. y Kaufman, Kenneth M. y Kottyan, Leah C. y Kovács, László y Laustrup, Helle y Lauwerys, Bernard R. y Li, Quan Zhen y Maradiaga Ceceña, Marco A. y Martín, Javier y McCune, Joseph M. y McWilliams, David R. y Merrill, Joan T. y Miranda, Pedro y Moctezuma, José F. y Nath, Swapan K. y Niewold, Timothy B. y Orozco, Lorena y Ortego Centeno, Norberto y Petri, Michelle y Pineau, Christian A. y Pons Estel, Bernardo A. y Pope, Janet y Raj, Prithvi y Ramsey Goldman, Rosalind y Reveille, John D. y Russell, Laurie P. y Sabio, José M. y Aguilar Salinas, Carlos A. y Scherbarth, Hugo R. y Scorza, Raffaella y Seldin, Michael F. y Sjöwall, Christopher y Svenungsson, Elisabet y Thompson, Susan D. y Toloza, Sergio M. A. y Truedsson, Lennart y Tusié Luna, Teresa y Vasconcelos, Carlos y Vilá, Luis M. y Wallace, Daniel J. y Weisman, Michael H. y Wither, Joan E. y Bhangale, Tushar y Oksenberg, Jorge R. y Rioux, John D. y Gregersen, Peter K. y Syvänen, Ann Christine y Rönnblom, Lars y Criswell, Lindsey A. y Jacob, Chaim O. y Sivils, Kathy L. y Tsao, Betty P. y Schanberg, Laura E. y Behrens, Timothy W. y Silverman, Earl D. y Alarcón Riquelme, Marta E. y Kimberly, Robert P. y Harley, John B. y Wakeland, Edward K. y Graham, Robert R. y Gaffney, Patrick M. y Vyse, Timothy J. (2017) Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus. Nature Communications, 8 (1). pp. 1-18. ISSN 2041-1723

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Resumen

Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with marked gender and ethnic disparities. We report a large transancestral association study of SLE using Immunochip genotype data from 27,574 individuals of European (EA), African (AA) and Hispanic Amerindian (HA) ancestry. We identify 58 distinct non-HLA regions in EA, 9 in AA and 16 in HA (B50% of these regions have multiple independent associations); these include 24 novel SLE regions (Po5 10 8), refined association signals in established regions, extended associations to additional ancestries, and a disentangled complex HLA multigenic effect. The risk allele count (genetic load) exhibits an accelerating pattern of SLE risk, leading us to posit a cumulative hit hypothesis for autoimmune disease. Comparing results across the three ancestries identifies both ancestry-dependent and ancestry-independent contributions to SLE risk. Our results are consistent with the unique and complex histories of the populations sampled, and collectively help clarify the genetic architecture and ethnic disparities in SLE

Tipo de elemento: Article
Materias: Q Ciencia > QH Historia Natural, Biología
Divisiones: Medicina
Usuario depositante: Editor Repositorio
Creadores:
CreadorEmailORCID
Langefeld, Carl D.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Ainsworth, Hannah C.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Cunninghame Graham, Deborah S.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kelly, Jennifer A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Comeau, Mary E.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Marion, Miranda C.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Howard, Timothy D.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Ramos, Paula S.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Croker, Jennifer A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Morris, David L.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Sandling, Johanna K.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Almlöf, Jonas CarlssonNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Acevedo Vásquez, Eduardo M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Alarcón, Graciela S.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Babini, Alejandra M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Baca, VicenteNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Bengtsson, Anders A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Berbotto, Guillermo A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Bijl, MarcNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Brown, Elizabeth E.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Brunner, Hermine I.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Cardiel, Mario H.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Catoggio, LuisNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Cervera, RicardNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Cucho Venegas, Jorge M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Dahlqvist, Solbritt RantapääNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
D’Alfonso, SandraNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Da Silva, Berta MartinsNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
de la Rúa Figueroa, IñigoNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Doria, AndreaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Edberg, Jeffrey C.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Endreffy, EmőkeNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Esquivel Valerio, Jorge Antoniojorge.esquivelvl@uanl.edu.mxNO ESPECIFICADO
Fortin, Paul R.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Freedman, Barry I.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Frostegård, JohanNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
García, Mercedes A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
de la Torre, Ignacio GarcíaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Gilkeson, Gary S.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Gladman, Dafna D.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Gunnarsson, IvaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Guthridge, Joel M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Huggins, Jennifer L.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
James, Judith A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kallenberg, Cees G. M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kamen, Diane L.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Karp, David R.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kaufman, Kenneth M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kottyan, Leah C.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kovács, LászlóNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Laustrup, HelleNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Lauwerys, Bernard R.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Li, Quan ZhenNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Maradiaga Ceceña, Marco A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Martín, JavierNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
McCune, Joseph M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
McWilliams, David R.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Merrill, Joan T.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Miranda, PedroNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Moctezuma, José F.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Nath, Swapan K.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Niewold, Timothy B.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Orozco, LorenaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Ortego Centeno, NorbertoNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Petri, MichelleNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Pineau, Christian A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Pons Estel, Bernardo A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Pope, JanetNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Raj, PrithviNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Ramsey Goldman, RosalindNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Reveille, John D.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Russell, Laurie P.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Sabio, José M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Aguilar Salinas, Carlos A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Scherbarth, Hugo R.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Scorza, RaffaellaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Seldin, Michael F.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Sjöwall, ChristopherNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Svenungsson, ElisabetNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Thompson, Susan D.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Toloza, Sergio M. A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Truedsson, LennartNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Tusié Luna, TeresaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Vasconcelos, CarlosNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Vilá, Luis M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Wallace, Daniel J.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Weisman, Michael H.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Wither, Joan E.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Bhangale, TusharNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Oksenberg, Jorge R.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Rioux, John D.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Gregersen, Peter K.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Syvänen, Ann ChristineNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Rönnblom, LarsNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Criswell, Lindsey A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Jacob, Chaim O.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Sivils, Kathy L.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Tsao, Betty P.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Schanberg, Laura E.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Behrens, Timothy W.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Silverman, Earl D.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Alarcón Riquelme, Marta E.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Kimberly, Robert P.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Harley, John B.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Wakeland, Edward K.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Graham, Robert R.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Gaffney, Patrick M.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Vyse, Timothy J.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Fecha del depósito: 28 Abr 2020 14:09
Última modificación: 10 Jun 2020 22:33
URI: http://eprints.uanl.mx/id/eprint/17573

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