Detección temprana del síndrome de XYY mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX, VAMP7 y SRY por QPCR en muestras de sangre en papel filtro

Tirado Torres, Iris Gisell (2018) Detección temprana del síndrome de XYY mediante la cuantificación de la dosis génica de SHOX, VAMP7 y SRY por QPCR en muestras de sangre en papel filtro. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

Las aneuploidías de cromosomas sexuales son las aberraciones cromosómicas más comunes en los humanos, dentro de este grupo se encuentra el Síndrome de Turner, la Polisomía del X, el Síndrome de Klinefelter y el Síndrome XYY. Este estudio está dedicado a describir las características clínicas de los pacientes detectados por medio de un programa de tamiz para aneuploidías de cromosomas sexuales. Se trata de un estudio descriptivo, transversal y ciego en neonatos sanos de dos hospitales públicos de los servicios de salud del estado de Nuevo León. Aquellos con dosis génica sugestiva de síndrome XYY fueron remitidos al Departamento de Genética para cariotipo y evaluación clínica. Siete pacientes con dosis génica sugestiva fueron detectados, en 4 de ellos se obtuvo un cariotipo 47,XYY confirmando el diagnostico, en dos más el cariotipo fue masculino normal (46,XY) y el restante no continuo el protocolo. Los 4 pacientes confirmados mostraron dismorfias menores que no fueron reconocidas hasta después del estudio confirmatorio, como hipertelorismo y micropene, siendo este último una característica no reportada previamente como parte del síndrome. Estas dismorfias menores pueden ser el punto de partida para sospechar Síndrome XYY, lo cual permitiría un diagnóstico temprano, la implementación de un seguimiento personalizado para la búsqueda intencionada de complicaciones relacionadas al mismo lo cual a su vez conduciría a un manejo oportuno que mejore la calidad de vida de cada paciente.

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