Mutaciones en los genes GJB2 Y GJB6 en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica

Hernández Juárez, Aideé Alejandra (2014) Mutaciones en los genes GJB2 Y GJB6 en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

La incidencia de sordera alrededor del mundo es de aproximadamente 1 en 1,000 recién nacidos vivos. Se considera que el 50% de los casos de hipoacusia se deben a factores genéticos, del cual el 70% son casos aislados que no muestran asociación sindrómica. Las sorderas genéticas no sindrómicas se han agrupado en cuatro categorías según el tipo de herencia, las más comunes son las autosómicas recesivas, en donde se sabe que las mutaciones en el gen GJB2, que codifica para una proteína conexina, son la causa más común de sordera prelingual no sindrómica. La frecuencia en las mutaciones varía de acuerdo a la población estudiada, pero en general se considera la mutación 35delG como la más frecuente. En el gen GJB6, se han reportado dos grandes deleciones como la 2ª causa de sordera no sindrómica autosómica recesiva en algunas poblaciones, generalmente en individuos heterocigotos compuestos portadores de variantes en el gen GJB2.

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