Incidencia de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un programa de tamiz metabólico ampliado a nivel estatal

Torres Sánchez, Katia Arlene (2020) Incidencia de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un programa de tamiz metabólico ampliado a nivel estatal. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

Antecedentes La deficiencia de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa es la enfermedad enzimática eritrocitaria más común, con una prevalencia de 400 millones de personas en el mundo. Esta deficiencia presenta una herencia recesiva de patrón ligado a X. El tratamiento fundamental se basa en la prevención del agente externo desencadenante. En algunos países la detección de esta deficiencia se encuentra dentro del tamiz metabólico, no así en nuestra región. Por lo tanto, en México no se conoce bien la incidencia de esta condición. El objetivo de este trabajo fue estimar la incidencia de la deficiencia de G6PD en una población de recién nacidos en Nuevo León. Materiales y Métodos Estudio retrospectivo longitudinal realizado en recién nacidos tamizados de los hospitales de Secretaria de Salud de Nuevo León en un periodo comprendido entre el 2012 al 2015. La recolección de las muestras de sangre en papel filtro para el análisis se obtuvo de la punción de talón. Estas muestras fueron enviadas y procesadas en el laboratorio de Genética Bioquímica del Hospital Universitario “José Eleuterio González”. Se cuantificó la actividad de la 7 enzima G6PD por medio de inmunofluorescencia (Kit Delfia, Perkin Elmer). Los casos que resultaron positivos fueron confirmados con una segunda cuantificación de la actividad de la enzima. Resultados Se incluyeron un total de 96,152 recién nacidos tamizados en los hospitales de la Secretaría de Salud de Nuevo León. En un primer análisis resultaron positivos para la deficiencia 566 pacientes. A los casos positivos, se les solicitó una segunda muestra para la confirmación de la deficiencia, recibiendo 469 (82% del total de los positivos). Con esto confirmaron 384 pacientes deficientes de G6PD, reportando así una incidencia de 3.9 casos por cada 1,000 recién nacidos tamizados. Conclusiones Al comprar nuestros resultados con otros estudios similares de México, se reporta una incidencia más alta. Se debe tener en cuenta el aumento progresivo de la migración de personas que pudiera impactar en esto, así mismo la diversidad genética de nuestra región. Dado que el tratamiento se basa en la prevención, el diagnóstico temprano de esta patología nos permitirá ofrecer información para la prevención de las crisis antes de que sucedan. Por lo cual se propone realizar estudios de costo – beneficio para establecer la inclusión de esta enfermedad en el tamiz metabólico que se realiza en el país.

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