Caracterización de un paciente con trisomía 13 y supervivencia prolongada, ¿el origen parental del cromosoma extra interfiere en el fenotipo atípico?

Arenas Estala, Joel (2023) Caracterización de un paciente con trisomía 13 y supervivencia prolongada, ¿el origen parental del cromosoma extra interfiere en el fenotipo atípico? Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

La trisomía 13 (T13) es una anomalía cromosómica asociada a una alta mortalidad, resultado de defectos congénitos en sistema nervioso central, urogenital y cardíacos, se debe a la presencia de un cromosoma 13 adicional. La trisomía regular es la causa más frecuentemente, consecuencia de una no disyunción en la meiosis I materna. La supervivencia promedio se estima en 10 días posterior al nacimiento, sin embargo, se han reportado casos de supervivencia hasta la segunda década de la vida y que generalmente se han asociado a mosacismo y a la ausencia de anomalías graves como holoprosencefalia o cardiopatías complejas. Existen genes improntados en el cromosoma 13 que aparentemente tienen expresión del alelo materno, lo que nos sugirió que cuando el cromosoma 13 adicional proviene del padre, estos genes en sobredosis se encontrarán inactivos y por lo tanto las manifestaciones clínicas de las personas con T13 con un cromosoma adicional de origen paterno, serán menos severas. El propósito de este estudio es caracterizar el fenotipo de un individuo con T13 atípica (supervivencia prolongada y ausencia de defectos cardíacos severos y/o holoprosencefalia, que pusieran en riesgo su vida desde el nacimiento), descartando la presencia de mosaicismo, determinando el origen parental del cromosoma 13 por análisis de fragmentos para marcadores de microsatélites (STRs) del cromosoma 13, comparándolo con el perfil de sus padres y el estado de activación de los genes improntados, que se determinará por análisis del estado de metilación. Se determinó que el paciente no presenta un mosaico, que el cromosoma 13 adicional era de origen materno y 2 de los genes con supuesta impronta materna no presentaban un porcentaje de metilación diferente a la observada en los controles lo que sugiere una expresión bialélica. El fenotipo atípico del paciente puede deberse a aparente ausencia de la región critica de la T13 en el cromosoma translocada, identificada en el reanálisis citogenético del cariograma del paciente. Es necesario continuar investigando los mecanismos de supervivencia en estos pacientes.

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