Genotipificación de variantes germinales asociadas a síndromes de cáncer hereditario en pacientes del Noreste de México

Burciaga Flores, Carlos Horacio (2022) Genotipificación de variantes germinales asociadas a síndromes de cáncer hereditario en pacientes del Noreste de México. Doctorado thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

El cáncer es un grupo de enfermedades genéticas que se caracteriza por una transformación de células normales hacia células atípicas o displasias (1). La mayoría de los casos se explica por un modelo multifactorial donde no existe una causa determinada la cual explique la etiología, sin embargo, del 5 al 10% de los casos se les conoce como síndromes de cáncer hereditario (SCH). Los pacientes con SHC tienen un riesgo incrementado de padecer neoplasias debido a que presentan variantes patogénicas germinales en genes encargados de funciones vitales de la célula como: reparación, crecimiento y diferenciación. Los SCH se expresan con un patrón de herencia mendeliano (2). Este grupo de enfermedades son evaluadas por médicos genetistas, los cuales brindan un asesoramiento genético debido a que su diagnóstico adecuado puede conllevar a cambios en el tratamiento, seguimiento y prevención de nuevas neoplasias, tanto en el paciente como en los familiares. Actualmente en nuestro país existe una deficiencia en el asesoramiento genético de estos pacientes, principalmente por la falta de personal capacitado, o por la falta de la infraestructura o programas adecuados para la evaluación y seguimiento de estos pacientes (3).

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