Investigación de las mutaciones Leiden del factor V y G20210A de la protrombina en pacientes pediátricos con hemofilia A grave: informe preliminar

Parra Ortega, Israel y Jonguitud Díaz, Vanesa y López Martines, Briceida y González Ávila, Itamar y Ramírez Guerrero, Celedonio y Luna Gaspar, Alma Rosa y Hernández Mote, Rosaura (2009) Investigación de las mutaciones Leiden del factor V y G20210A de la protrombina en pacientes pediátricos con hemofilia A grave: informe preliminar. Medicina Universitaria, 11 (42). pp. 5-7. ISSN 1665-5796 (Entregado)

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Resumen

Introducción: Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Pacientes y métodos: Se estudiaron 13 pacientes con diagnóstico de hemofilia A grave en quienes se investigó la presencia de las mutaciones: Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina por medio de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Resultados: Al investigar la presencia de las mutaciones todos los pacientes presentaron el genotipo homocigoto normal para las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Conclusiones: estos 13 pacientes son el inicio de una línea de investigación que tiene como finalidad conocer los cambios que se producen en los pacientes con hemofilia A grave que son también portadores de factores protrombóticos, es necesario incrementar el número de pacientes para obtener la frecuencia de dichas mutaciones en los pacientes con hemofilia grave.

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