Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X

Ortiz López, Rocío y Towbin, Jeffrey A. y Barrera Saldaña, Hugo Alberto (2001) Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X. Ciencia UANL, 4 (3). ISSN 1405-9177

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Resumen

Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles. Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofina inestable por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón 1, que altera el sitio de empalme del gen y produce un transcrito anormal. Ninguna de las mutaciones descubiertas ha sido descrita en pacientes con DMD/ DMB. Sugerimos que estas mutaciones afectan particularmente al miocardio y explican el fenotipo de CDLX.

Tipo de elemento: Article
Palabras claves no controlados: Cardiomiopatía, distrofina, mutación, empalme, estructura secundaria.
Materias: R Medicina > R Medicina en General
Divisiones: Medicina
Usuario depositante: Admin Eprints
Creadores:
CreadorEmailORCID
Ortiz López, RocíoNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Towbin, Jeffrey A.NO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Barrera Saldaña, Hugo AlbertoNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Fecha del depósito: 04 Abr 2011 17:58
Última modificación: 28 Jun 2019 19:14
URI: http://eprints.uanl.mx/id/eprint/990

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