Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X

Ortiz López, Rocío y Towbin, Jeffrey A. y Barrera Saldaña, Hugo Alberto (2001) Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X. Ciencia UANL, 4 (3). ISSN 1405-9177

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Resumen

Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles. Se detectaron mutaciones en el exón 9, que implicaría la producción de una distrofina inestable por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón 1, que altera el sitio de empalme del gen y produce un transcrito anormal. Ninguna de las mutaciones descubiertas ha sido descrita en pacientes con DMD/ DMB. Sugerimos que estas mutaciones afectan particularmente al miocardio y explican el fenotipo de CDLX.

Tipo de elemento:

Article

Palabras claves no controlados:

Cardiomiopatía, distrofina, mutación, empalme, estructura secundaria.

Materias:

R Medicina > R Medicina en General

Divisiones:

Medicina

Usuario depositante:

Admin Eprints

Creadores:

Creador	Email	ORCID
Ortiz López, Rocío	NO ESPECIFICADO	NO ESPECIFICADO
Towbin, Jeffrey A.	NO ESPECIFICADO	NO ESPECIFICADO
Barrera Saldaña, Hugo Alberto	habarrera@gmail.com	orcid.org/0000-0003-1587-4571