Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X
Ortiz López, Rocío y Towbin, Jeffrey A. y Barrera Saldaña, Hugo Alberto
(2001)
Análisis molecular de la cardiomiopatía dilatada ligada a X.
Ciencia UANL, 4 (3).
ISSN 1405-9177
Resumen
Se analizaron tres familias con CDLX, para determinar
por qué esta distrofinopatía afecta selectivamente
al miocardio. Se estudió el gen de la distrofina, su
RNAm y su proteína en sujetos afectados y controles.
Se detectaron mutaciones en el exón 9, que
implicaría la producción de una distrofina inestable
por daño de la bisagra I de ésta; y otra en el intrón
1, que altera el sitio de empalme del gen y produce
un transcrito anormal. Ninguna de las mutaciones
descubiertas ha sido descrita en pacientes con DMD/
DMB. Sugerimos que estas mutaciones afectan particularmente
al miocardio y explican el fenotipo de
CDLX.
Tipo de elemento: |
Article
|
Palabras claves no controlados: |
Cardiomiopatía, distrofina, mutación, empalme, estructura secundaria. |
Materias: |
R Medicina > R Medicina en General |
Divisiones: |
Medicina |
Usuario depositante: |
Admin Eprints
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Creadores: |
Creador | Email | ORCID |
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Ortiz López, Rocío | NO ESPECIFICADO | NO ESPECIFICADO | Towbin, Jeffrey A. | NO ESPECIFICADO | NO ESPECIFICADO | Barrera Saldaña, Hugo Alberto | NO ESPECIFICADO | NO ESPECIFICADO |
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Fecha del depósito: |
04 Abr 2011 17:58 |
Última modificación: |
28 Jun 2019 19:14 |
URI: |
http://eprints.uanl.mx/id/eprint/990 |
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