Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog

Pérez Coria, Mariana (2014) Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog. Especialidad thesis, Facultad de Medicina.

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Resumen

En el presente estudio se presenta la caracterización clinica y genética de 4 familias no consanguíneas con fenotipo de síndrome de Aarskog en quienes se realiza secuenciación del gen FGD1 identificándose en dos familias dos mutaciones de paro no reportadas en la literatura.

Tipo de elemento: Tesis (Especialidad)
Información adicional: Especialidad en Genética Médica
Materias: R Medicina > R Medicina en General
R Medicina > RC Medicina Interna, Psiquiatría, Neurología
Divisiones: Medicina
Usuario depositante: Dr. Luis Daniel Campos
Creadores:
CreadorEmailORCID
Pérez Coria, MarianaNO ESPECIFICADONO ESPECIFICADO
Fecha del depósito: 26 Ago 2020 14:51
Última modificación: 26 Ago 2020 14:51
URI: http://eprints.uanl.mx/id/eprint/19836

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