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Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog
Pérez Coria, Mariana (2014) Identificación de mutaciones en el gen FGD1 en pacientes con fenotipo de síndrome de Aarskog. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.
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Texto
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Resumen
En el presente estudio se presenta la caracterización clínica y genética de 4 familias no consanguíneas con fenotipo de síndrome de Aarskog en quienes se realiza secuenciación del gen FGD1 identificándose en dos familias dos mutaciones de paro no reportadas en la literatura.
| Tipo de elemento: | Tesis (Especialidad) | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Información adicional: | Especialista en Genética Médica | ||||||
| Materias: | R Medicina > RB Patología | ||||||
| Divisiones: | Medicina | ||||||
| Usuario depositante: | Dr. Luis Daniel Campos | ||||||
| Creadores: |
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| Fecha del depósito: | 26 Ago 2020 14:51 | ||||||
| Última modificación: | 18 Feb 2022 19:04 | ||||||
| URI: | http://eprints.uanl.mx/id/eprint/19836 |
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