Identificación de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndromes raros mediante secuenciación masiva.

Reyes Oliva, Edwin Antonio (2019) Identificación de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndromes raros mediante secuenciación masiva. Maestría thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

Las enfermedades raras (ER) son un diverso grupo de entidades clínicas que tienen una baja prevalencia en la población mundial, afectando a un número limitado de personas. Sin embargo, acumulativamente tienen un gran impacto en la salud pública. Se estima que existen cerca de 7.000 ER que afectan al 7% de la población mundial. Sin embargo, para muchas de estas ER la causa exacta sigue siendo desconocida. En contraste, para una parte importante de ellas, el problema puede ser rastreado a mutaciones en la porción codificante del genoma. Ante este panorama la secuenciación de nueva generación aplicada al exoma completo representa una oportunidad importante para la identificación y diagnóstico de variantes que puedan responder por el fenotipo clínico de los pacientes.

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