Reordenamientos cromosómicos analizados mediante reacción en cadena de la polimerasa (pcr) en pacientes pediátricos con reciente diagnóstico de leucemia aguda

García Viera, Daniel Alejandro (2021) Reordenamientos cromosómicos analizados mediante reacción en cadena de la polimerasa (pcr) en pacientes pediátricos con reciente diagnóstico de leucemia aguda. Especialidad thesis, Universidad Autónoma de Nuevo León.

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Resumen

La leucemia aguda es la neoplasia más frecuente en la infancia, y es una causa importante de morbimortalidad secundaria a cáncer en la población menor de 20 años. Dentro de los factores de riesgos asociados a esta enfermedad, los factores epigenéticos continúan siendo importantes, teniendo un impacto directo en la sobrevida de dichos pacientes. Por lo cual es necesario conocerlos para así poder determinar el riesgo de cada paciente y ofrecer el mejor tratamiento de acorde a los hallazgos encontrados en cada paciente. Objetivos: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en los pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia aguda en nuestra institución; analizadas mediante un panel molecular a través de retrotranscripción mediante PCR que valora las translocaciones más comunes en padecimientos hematooncológicos. Métodos: El presente estudio se trata de un estudio observacional, descriptivo, comparativo, ambispectivo en el cual se analizaron las principales alteraciones cromosómicas en pacientes con reciente diagnóstico de leucemia aguda en la infancia mediante un panel molecular mediante reacción de cadena de la polimerasa (PCR). La hipótesis de nuestro estudio es que necesario el empleo de técnicas más avanzadas como la RT-PCR para la detección de aberraciones genéticas que no son evaluables por la citogenética convencional (cariotipo). Resultados: Se analizaron un total de 60 pacientes pediátricos con reciente diagnóstico de leucemia aguda, sin tratamiento previo, en los cuales se realizó tanto estudio por citogenética convencional (cariotipo) y panel molecular (mediante PCR) para detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes en los pacientes pediátricos con leucemia aguda. De manera general, se encontró alteración en el 55% del total de la población estudiada (33), 7 solo con alteración en cariotipo, 10 de ellos con alteración tanto en cariotipo como en el panel molecular y 16 pacientes detectados solamente mediante panel molecular. Conclusiones: Con lo analizado en nuestro estudió se concluye que hay que implementar estrategias diagnósticas para la correcta estratificación de riesgo de los pacientes con diagnóstico de leucemia aguda, ya que en distintos casos las alteraciones encontradas nos permiten identificar a los pacientes y poder ofrecer terapias dirigidas al riesgo de cada enfermedad, así como distintas terapias con las que se cuentan en la actualidad.

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